Das Ergebnis kurz zusammengefasst: keine Spermien und keine Ursache.

Und nun die Details:	Unsere Werte:	Standard:
α-Glukosidase im Seminalplasma:	14 mU/ml 98 mU/Ejakulat	bis 20 pathologisch 20-60 Grauzone ab 60 normal
IgA - AK gegen Chlamydia trachomatis im Seminalplasma:	<0,5	bis 0,9 negativ 0,9-1,0 grenzwertig ab 1,1 positiv
Granulozytenelastase im Seminalplasma:	188 ng/ml	bis 250 keine Entzündung 250-1000 mäßige Entz. ab 1000 massive Entz.
Testosteron	42,7 nmol/l	9,9-52,4 nmol/l
LH:	0,33 mlU/ml	0,8-7,6 mlU/ml
FSH:	2,0 mlU/ml	0,7-11,1 mlU/ml
Prolaktin	85,3 μlU/ml	53-360 μlU/ml
Spermiogramm:
Karenzzeit:	6 Tage	3-5 Tage
Volumen:	5,00 ml	>=2,0 ml
pH:	7,90	7,2-8,0
Farbe:	milchig
Geruch:	typisch
Verflüssigungszeit:	20 min.	unter 60 min.
Konsistenz nach 20 min:	homogen
Fruktose initial:	64,5 μmol/Ejak.	> 13 μmol/Ejak.
Agglomerate:	keine
Agglutinate:	keine
Gesamtzahl:	0 Mio.	> 40 Mio.
Kammerzählung:	0,0 Mio/ml
Zentrifugat:	0
Peroxidasereaktion:	positiv: 0,3 Mio/ml negativ: 0	unter 1 Mio.

CFTR-Gen-Analyse: Es wurde keine der unten angegebenen Mutationen im CTFR-Gen gefunden. Intron 8 Poly-T: 7T/9T Es wurde keine Deletion an den unten angegebenen Chromosomenbereichen in Yq11-12 gefunden.

Untersuchte Mutationen im CFTR-Gen: E60X, G85E, 394delTT, R117H, I148T, 621+1G>T, 711+1G>T, 711+5G>A, 1078delT, R334W, R347P, A455E, Intron 8 Poly-T, ΔI507, ΔF508, 1717-1G>A, G542X, G551D, Q552X, R553X, R560T, 1898+1G>A, 2143delT, 2183AA>G, 2184delA, 2789+5G>A, 3120+1G>A, 3272-26A>G, R1162X, 3659delC, 3849+10kbC>T, S1251N, 3905insT, W1282X, N1303K, CFTRdele2,3 (21kb), 3199del6

Untersuchte Bereiche der Y-Chromosom-Region:

AZFa: sY85, sY86
AZFb: sY124, sY133, sY136, sY142
AZFc/DAZ-Gen (deleted in azoosoermia): sY254, sY277, sY279, sY283
Yg12: sY160

Beurteilung:

Die Sterilität konnte nicht auf eine der häufigen Mutationen in CFTR-Gen zurückgeführt werden. Aufgrund der vorliegenden Untersuchungen wurden mehr als 91,8% der in der deutschen Bevölkerung vorkommenden Mutationen erfasst. die Möglichkeit seltener oder bisher noch unbekannter Mutationen im CFTR-Gen kann nicht mit letzter Sicherheit ausgeschlossen werden.

Eine Deletion in der Chromosomenregion AZF auf dem Y-Chromosom wurde nicht gefunden. Mikrodeletionen in der AZF-Region können bei 15-20% aller Männer mit nichtobstruktiver Azoospermie und 7-10% aller Männer mit nicht-obstruktiver Oligozoospermie nachgewiesen.

~konny